genetique

Réflexions

Publié le par Ysia

Tanzanian Figures

Tanzanian Figures

Je ne sais pas pourquoi l’article Révolution cognitive écrit en novembre 2016 continue d'être l’un des plus consultés. J’imagine que c’est parce qu’il fait référence à l’auteur Yuval Noah Harari. J’espère toutefois qu’il ne tient pas sa popularité pour les quelques mots en citation sur les prédictions d’Harari quant à la destinée de l'humanité.

 

La lignée des hominidés dont font partie les Homo Sapiens s’inscrit dans le temps, dans le cadre d’une histoire de la planète, du système solaire, de la galaxie et de l’univers. Le temps lui continue.

 

Tout au moins c’est ce que je retiens, qu’il est fascinant de penser que nous sommes chacun le réceptacle d’une histoire physique, génétique, universelle dans l’enclos de nos cerveaux, de nos veines et de nos chairs périssables.

 

Quant à l’avenir de l’Homo Sapiens, un article sur le site hominides.com s’est penché sur la question. “Décrire l’homme du futur revient à faire le portrait robot d'une personne que l'on n'a jamais vue ou qui n'existera tout simplement jamais... du moins pas comme nous l’imaginons.” On a souvent tendance à imaginer ce qui n’existe pas à l’image de ce qui existe déjà.

 

Acteurs de cette histoire en mouvement, nous voudrions tous savoir si les mutations génétiques dont l’Homo Sapiens est actuellement l’objet vont en s’accélérant durant cette époque de l’Anthropocène et si cet Homo Sapiens gagne en ‘sagesse’ avec le temps.

Publié dans Génétique, Cheminement

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Phylogénétique moléculaire

Publié le par Ysia

Baie du Couteau jaune, Cratère de Gale, Mars

Baie du Couteau jaune, Cratère de Gale, Mars

Un des domaines de recherche susceptible de nous apporter des réponses sur la vie, son évolution et la mesure dans laquelle elle s’étend dans l’univers, est la phylogénétique moléculaire. C’est ce qui nous permet de réécrire l’histoire de nos origines, d'après David Quammen, auteur du livre The Tangled Tree (2018) qui a participé au Festival national du Livre il y a deux semaines, et d’apporter une nouvelle lecture aux échantillons, fragments d'astéroïdes ou de comètes recueillis sur terre ou ramassés par les sondes exploratrices lancées à l’assaut de l’univers.

 

La phylogénétique moléculaire raconte l’évolution de la vie, à travers l'analyse des nucléotides et des aminoacides dans les molécules d’ADN et d'ARN. C’est par le biais de cette méthode que des découvertes ont vu le jour en trois temps : l’identification d’une nouvelle catégorie des archées, le transfert horizontal, et même latéral, des gènes, notamment de sources non-primates vers la lignée des primates et la découverte du lien avec nos plus lointains ancêtres inconnus jusqu’à il y a encore 40 ans, les archées.

 

 

Phylogénétique moléculaire

Une matière organique est un agrégat de molécules de carbone assemblées. C’est la découverte de l’astromobile Curiosity dans un cratère de Mars, Gale, de 96 miles de diamètre. Dans la vaste dépression au creux du cratère Gale, appelée la baie du Couteau jaune, ont été trouvés un agglomérat fluvial et des pierres d’argilite, indicateurs d’une atmosphère humide il y a 3 milliards d'années. A un point donné de son histoire, Mars a été dépouillé de son champ magnétique. Est-ce le fait de l’impact cosmique débilitant avec un objet céleste ou le fait que la planète Mars soit relativement petite, à peu près la moitié de la Terre? S’en sont suivis les effets dévastateurs du rayonnement ionisant. A bord de l’astromobile se trouve cette remarquable boîte de mesure, de la taille d’un microonde, SAM qui a permis l’analyse des échantillons sur place. Sous la surface oxydée de Mars, une diversité moléculaire persiste. 

La vie existait-elle sur Mars? Les prochaines missions de la NASA et de l'ESA en 2020 pourront apporter une réponse à la question de savoir si cette matière organique est le produit de l'évolution de la vie sur Mars ou les vestiges d’une comète pulvérisée.  Quoi qu’il en soit, s’il faut imaginer ce à quoi Mars ressemblait, sur la base des données disponibles, il est possible de comparer le sol de l’ancienne planète Mars au sol jurassique de la Terre. 

 

La vie existe-t-elle toujours sur Mars dans un recoin enfoui inexploré? Il est déjà remarquable qu’une matière organique subsiste en dépit des conditions extrêmes qui ont frappées Mars depuis la perte de son champ magnétique. La recherche d’organismes extrêmophiles sous la surface du sol ou dans la glace, présente sur Mars, est une des voies à suivre.

 

Publié dans Génétique

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Sept millions d'années

Publié le par Ysia

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L'ordre du temps

Publié le par Ysia

L'ordre du temps

Mixture is fundamental to who we are, and we need to embrace it, not deny that it occurred

David Reich, Who we are and How we got here, 2018, p.97

Il serait plus exact d'utiliser la métaphore du treillis plutôt que de l'arbre pour décrire le génome humain vu les innombrables croisements au fil du temps. Les similarités génétiques s’expliquent par les mélanges de population successifs. Les groupes génétiques de population sont eux-mêmes aujourd’hui les fruits du mélange de populations très différentes qui ont autrefois existé. Le livre de David Reich se lit comme un travail de détective pour mieux comprendre les détours et culs-de-sac par lesquels l’évolution des hominidés est passée. Son objectif est de retracer leur parcours, de retrouver les populations fantômes qui ont arpenté la Terre, c’est-à-dire celles qui pourraient expliquer le lien génétique entre divers groupes de population ancestraux séparés géographiquement. Chaînons manquants, trous noirs génétiques dont les restes en Afrique, en Asie ou en Europe donnent la preuve de la cohabitation et mélanges épisodiques. Ce qui est certain, en Afrique comme ailleurs, le modèle de l’arbre de l’évolution dans lequel les populations aujourd’hui seraient inchangées et séparées à chaque nouvelle branche est obsolète. En vérité, la vie a suivi des cycles de mélanges et de ruptures, ce qui laisse à s’interroger sur le devenir de l’humanité.

Il y a eu tant de mouvements migratoires et d’extinctions de populations qu’il est dans la plupart des cas difficile de réécrire les détails des faits démographiques anciens simplement à partir de l’ADN des populations actuelles. Le seul moyen à ce jour à notre disposition  est de comparer l’ADN ancienne de restes retrouvés avec celui des groupes de population qui sont demeurés plus isolés et séparés du reste des hommes, notamment les pygmées d’Afrique centrale, les chasseurs-cueilleurs San de la pointe sud de l’Afrique ou encore la population Hadza de Tanzanie. En Afrique, berceau de l’humanité, les séquences du génome offrent une diversité environ un tiers plus grande que dans le reste du monde non seulement au sein des populations africaines mais aussi entre elles.

Perhaps all present-day humans are a mixture of two highly divergent ancestral groups, with the largest proportion in West Africans, but all populations inheriting DNA from both

Who we are and How we got here, 2018, p.212

Trois options ont déterminé l'évolution de l'espèce Homo : l'extinction, le déplacement et l'adaptation. Entre éruptions volcaniques et périodes glaciaires, la capacité d’adaptation face aux catastrophes naturelles et changements climatiques a été la cause fondamentale du devenir des hominidés.  Il y a 50 000 ans, quatre importantes tendances migratoires ont marqué l'histoire des premiers hommes modernes : le déplacement hors de l’Afrique et vers l’Eurasie, l’expansion des chasseurs-cueilleurs en Europe d’abord des aurignaciens puis des gravettiens, l’expansion magdalénienne et enfin la migration lors de la période chaude du Bölling/Alleröd.

Il y a plus de 50 000 ans, une population vivant dans la région septentrionale de l’ Eurasie était l'une des populations ancestrales primordiales. Une partie a migré vers l’est à travers la Sibérie et le détroit de Béring pour donner naissance à la population amérindienne, une autre vers l'ouest pour faire partie de la population dans le sud de l’Europe (p.79-80). C’est sur la base d’une reconstruction statistique que l’existence de populations fantômes est inférée. On sait ainsi que les Amérindiens descendent en fait du croisement de deux populations, l'une venant d’Asie de l’Est et l'autre de l’Ouest de l’Eurasie.

On sait encore que les habitants de l'Asie de l’Est sont plus proches génétiquement des anciens chasseurs-cueilleurs d’Europe que des ancêtres de la population européenne actuelle par le biais d’une population fantôme dite basale eurasienne qui a contribué au quart de la composition génétique ancestrale des populations de l’Europe et du Moyen-Orient.

C’est la sédentarisation des populations avec l’agriculture et la domestication du bétail il y a environ 11 000 - 12 000 ans qui ont favorisé une plus grande homogénéisation des populations. Et c’est d’une certaine façon un autre modèle d’homogénéisation qui prend place aujourd’hui avec les révolutions industrielle et de l’information.

Le passé a montré que la période actuelle n’est pas plus extraordinaire au regard des grands mouvements de fond qui se sont succédés.  Et dans un grand nombre de ces faits démographiques au cours de l'évolution, le leit-motiv est l’accouplement de deux catégories : les mâles jouissant du pouvoir social dans une population, les femelles dans une autre (ibid., p.231 et autres références notamment en Europe de l’Est, en Inde, en Colombie et aux Etats-Unis p.137).

L'ordre du temps

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Une brèche dans la digue des connaissances

Publié le par Ysia

La marche des idées procède d’une dialectique qui débute par une thèse, se poursuit par une antithèse pour finir par une synthèse, un processus que suit David Reich tout au long de son ouvrage Who we are and How we got here. Il étaye son raisonnement d’une profusion d’analyses et de recherches.

La connaissance est relative et dépend des informations disponibles sur le moment. Une analyse du point de vue de l’ADN mitochondriale n’offre pas la même vision de l’Histoire que du point de vue de l’ensemble du génome. L’ADN mitochondriale n’ouvre qu’une petite fenêtre sur la réalité de la lignée des ancêtres hominidés.

Les appellations comme dénisoviens ou néanderthaliens ne font pas l’unanimité. Certains auraient souhaité la création d’une nouvelle espèce homo pour l’hominidé de Denisova. D’autres débattent la question de savoir si le néanderthalien est un sous-goupe des Homo sapiens ou s’il fait partie de la famille élargie des hominidés de Denisova ou s’il représente une espèce distincte. Deux paramètres sont pris en compte pour parvenir à une décision : si les ancêtres ont réussi à procréer même s’il s’agit d’une progéniture hybride stérile ou peu fertile et si la forme des squelettes est identique. Par exemple, nous ne possédons pas  de données suffisantes sur l’hominidé de Denisova. Les dents que nous avons à notre disposition rappellent les énormes molaires des australopithèques, mangeurs de plantes, comme Lucy.

D’après les études réalisées sur une variété d’espèces à travers le royaume animal, on sait que la progéniture de deux populations séparées est affectée après une longue période donnée par une fertilité réduite. Ainsi il en a été des hybrides néanderthaliens et humains. Leur hybridation pose la question de savoir si elle s’est aussi produite entre d’autres humains archaïques. Il y a 200 mutations dans l’ADN mitochondriale qui séparent les néanderthaliens des hommes d’aujourd’hui et 400 mutations différentes d'avec les  dénisoviens. Vu le rythme auquel ces mutations se produisent, on estime que la séparation entre humains modernes et dénisoviens a eu lieu il y a 800 000 à un million d’années.

Une autre étude a révélé que soit les humains soit les chimpanzés dérivent d’une ancienne hybridation et qu’une longue période d’échanges génétiques a suivi la différentiation des populations humaines et chimpanzés à la différence de la séparation brutale il y a un à deux millions d’années entre chimpanzés et bonobos, résultat d’un changement climatique soudain qui forma le fleuve du Congo. Si Svante Pääbo a réussi à déceler moins de 4% de l’ADN du primate dans le génome néanderthalien, il est à près de 70% dans l’ADN du dénisovien.

Dénisoviens et néanderthaliens sont plus proches l’un de l’autre que de l’Homo sapiens au vu de l’ensemble de son génome et pas seulement de l’ADN mitochondriale. On estime la séparation entre, d’une part, leur ancêtre commun et, d’autre part, les Homo sapiens entre 770 000 et 550 000 ans alors que la séparation entre dénisoviens et néanderthaliens  aurait eu lieu entre 470 000 et 380 000, ce qui est, contre toute attente, proche de l’estimation basée sur l’ADN mitochondriale qui a déterminé que néanderthaliens et humains se seraient séparés entre 470 000 et 360 000 ans.

Une étude de l’ensemble du génome du dénisovien a permis de conclure qu’il était génétiquement plus proche des aborigènes de Nouvelle-Guinée que de toute autre population d’Eurasie, ce qui laisse suggérer que les ancêtres des néo-guinéens se sont mêlés aux dénisoviens. On se demande comment les anciens habitants de Sibérie et les ancêtres de l’île de la Nouvelle-Guinée se sont retrouvés pour procréer.

Cela me rappelle une autre étude mentionnée en 2015 dans un précédent article sur la traversée, il y a au moins 15 000 ans, de l'isthme de Béring par une population d'ancêtres lointains des hommes originaires d’Asie australe.

L’étude du génome des néo-guinéens confirme que cette part dénisovienne de l’ordre de 3 à 6%  est en moyenne plus récente que la part néanderthalienne de l’ordre de 2% soit entre 59 000 et 44 000 ans, ce qui constitue la part archaïque la plus importante chez un être humain aujourd’hui. C’est aux Philippines, en Australie et en Nouvelle-Guinée que se retrouvent les plus importantes empreintes génétiques de l’hominidé de Denisova notamment à l’est de la ligne de Huxley qui marque une coupure nette entre mammifères et marsupiaux, ligne géographique impénétrable qui a forcé l’isolement des populations ancestrales. Cependant ni les aborigènes des îles Andaman et de la péninsule malaise ni les morceaux de squelette trouvés près de Pékin dans la grotte de Tianyuan ne présentent le même héritage génétique. La part dénisovienne chez les asiatiques de l’est est entre 0.2 à 0.6. Par exemple, ce que l’on nomme les gènes tibétains de l’altitude sont l’héritage génétique transmis par les dénisoviens.

On estime que la séparation entre, d’une part, aborigènes néoguinéens et australiens et, d’autre part, hominidés sibériens de Denisova a eu lieu entre 400 000 et 280 000 ans, ce qui suggère la possibilité de plusieurs branches d’hominidés de Denisova, dont l’une aurait migré vers le nord. David Reich donne à l’autre branche le nom de «  australo-dénisovienne ».  Il faut rappeler là aussi un article publié en 2017 sur les conclusions d’une autre étude, selon lesquelles tous les aborigènes d’Australie descendent d’une population fondatrice unique arrivée lors d’une vague de migration unique il y a 50 000 ans. Le niveau des eaux était si bas que l’Australie et la Nouvelle-Guinée formaient un seul continent. Les humains ont migré d’Asie du Sud-est jusqu’à cette masse de terre continentale, certains s’installant dans ce qui est aujourd’hui la Nouvelle-Guinée et d’autres plus loin jusqu’en Australie.

Dans ce brouillard des origines, quelle place avait l’Eurasie dont l’Europe n’est qu’une péninsule ? Les populations ancestrales dénisoviennes, néanderthaliennes et les Homo sapiens y vivaient-ils ? Descendaient-ils des Homo erectus ? Dans ce scénario, certains s’en sont peut-être retournés en Afrique pour fonder l’humanité moderne…  La beauté d’un trou noir est qu’on se laisse à imaginer d’autres possibilités. L’Homo antecessor de Sima de los Hueros (Espagne) est un autre maillon de la chaîne, ancêtre des dénisoviens et des néanderthaliens. Johannes Krause a présenté une théorie selon laquelle une population d’ Homo sapiens a quitté l’Afrique il y a des centaines de milliers d’années pour se mêler aux  hominidés de Sima de los Hueros. L’hypothèse la plus plausible est que l’ancêtre des humains modernes, des néanderthaliens et des dénisoviens est l’Homo heidelbergensis considéré à la fois comme une espèce d’Afrique et d’Eurasie. L’Homo heidelbergensis est plus proche des néanderthaliens que des dénosivaniens d’après les analyses sur l’ADN mitochondriale mais pas selon l’analyse de l’ensemble de son génome.

Le trou noir, ainsi nommé par David Reich, que représente la période entre cinq millions et un million d’années est peuplé d’humains superarchaïques et d’ancêtres fantômes des Homo sapiens, dénisoviens et néanderthaliens.  

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La voix de la conscience

Publié le par Ysia

Le génome est une mosaïque de 46 tesselles appelées chromosomes: 23 du père, 23 de la mère. Les chromosomes sont eux-mêmes des mosaïques de tesselles plus petites. Le génome de chaque personne dérive de 47 fragments d’acide désoxyribonucléique (ADN) correspondant aux chromosomes transmis par la mère et le père et à l’ADN mitochondriale également transmise par la mère. Un ancêtre ne transmet pas automatiquement son ADN. Notamment sur 10 générations, on compte 1 024 ancêtres pour seulement 757 fragments d’ADN ancestrale.

...mitochondrial DNA only records information on the entirely female line, a tiny fraction of the many tens of thousands of lineages that have contributed to any person's genome.

David Reich, Who we are and How we got here,p.55

La voix de la conscience

S’agissant du matériel héréditaire de la génétique moléculaire des populations, un trou noir existe entre cinq millions et un million d’années que ne sauraient combler les informations limitées que nous a apportées Ève mitochondriale de 160 000 ans. David Reich, dans son livre paru cette année et intitulé Who we are and How we got here, décrit le génome comme une tapisserie dont chaque fil est un lien de filiation,  une séquence d’ADN du parent à l’enfant qui se déroule dans le temps jusqu’à un lointain passé.

On a constaté que la protéine produite par FOXP2 est demeurée quasiment  identique pendant plus de cent millions d’années qui séparent la souris et le chimpanzé. Pourtant trois mutations se sont produites dans la lignée des hominidés, dont l’une, absente chez les néanderthaliens, affecte quand et dans quelles cellules FOXP2 se convertit en protéine dans le cadre d'un processus évolutif plus rapide du gène.

FOXP2 est le gène créateur de notre voix, mais est-il responsable du comportement de l’homme moderne ? Est-il à l’origine de la voix de la conscience ? Pour David Reich, professeur de génétique à l'école de médecine de Havard, il n’y a pas de réponse à ces questions :

I expect that no intellectually elegant and emotionally satisfying molecular explanation for behavioral modernity will ever be found

David Reich, Who we are and How we got here,p.9

Bien que nous puissions dater le commencement de l’humanité moderne caractérisée par une cognition conceptuelle entre le paléolithique supérieur et Later Stone Age (LSA) , on estime d'une part que la version partagée du gène FOXP2, fondamental dans les balbutiements de la conscience, remonte à plus d’un million d’années et d'autre part que l’ADN mitochondriale et le chromosome Y pris ensemble donnent une datation pour l’ancêtre commun à moins de 320 000 ans.

Les néanderthaliens ont disparu il y a 39 000 ans. Contre toute attente, nous savons aujourd’hui que néanderthaliens et humains modernes ont coexisté plusieurs milliers d’années en Europe  et au Proche-Orient. L’analyse des données mitochondriales a montré que néanderthaliens et hommes modernes avaient un ancêtre commun maternel vieux de 470 000 à 360 000 ans, bien avant Ève mitochondriale. Ces données ont également indiqué que les néanderthaliens auraient contribué en moyenne individuellement 2% et jusqu’à 25% du génome de l’homme d'aujourd'hui d’origine non-africaine probablement il y a 54 000 à 49 000 ans, surtout parmi les Asiatiques de l'Est, ce qui démontre l'existence d'un point de fusion au Proche-Orient.

A mesure que l’on procèdera à des études plus pousssées sur le génome humain, nous serons en mesure d’examiner les variations des traits cognitifs et comportementaux et de déterminer si ceux-ci sont le résultat de la sélection naturelle. Les changements génétiques répondaient-ils aux pressions non-génétiques imposées par l’environnement extérieur ?  Et qu’est-ce qui a précédé : les changements physiques biologiques ou les mutations génétiques ?

… what we now know about the nature of natural selection in humans and about the genetic encoding of many biological traits means it is unlikely that the first occurrence of these mutations triggered the great changes that followed.

David Reich, Who we are and How we got here,p.21

S'agissant de l'héritage néanderthalien, si l'on retrouve trace de ces lointains cousins dans les gènes qui se rapportent  à la couleur des cheveux et au teint de la peau ou qui ont permis aux populations eurasiatiques de s'adapter à leur environnement, il est systématiquement absent de certaines fonctions biologiques de l'humain moderne, à savoir les gènes relatifs à la fertilité, ce qui ne peut s'expliquer que par la sélection naturelle.

Ce sont les gènes associés à la biologie des kératines dont les Européens et les Asiatiques de l'Est ont hérité des néanderthaliens plus que tout autre groupe de gènes. Ils ont été préservés par le fait de la sélection naturelle car ces protéines sont essentielles aux cheveux et à la peau.

there is far more Neanderthal ancestry in "junk" parts of the genome with few biological functions

David Reich, Who we are and How we got here,p.47-48

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Voyage en pays austral

Publié le par Ysia

Une étude a conclu que tous les aborigènes d’Australie descendent d’une population fondatrice unique arrivée lors d’une vague de migration unique il y a 50 000 ans.  Des squelettes humains et des restes archéologiques remontent à prés de 50 000 ans. Avant cela, il n’y avait aucun être humain en Australie.

Alors comment sont-ils arrivés là et quand? Où exactement a commencé leur colonisation du continent ? Et comment se sont-ils par la suite dispersés sur l’ensemble du continent ? Quelques pistes se trouvent dans l’ADN de 111 Australiens aborigènes qui provient des cheveux collectés au cours d’une série d’expéditions qui ont eu lieu entre 1926 et 1963.

Il y a 50 000 ans, le niveau des eaux était si bas que l’Australie et la Nouvelle-Guinée formaient un seul continent. Les humains ont migré d’Asie du Sud-est jusqu’à cette masse de terre continentale, certains s’installant dans ce qui est aujourd’hui la Nouvelle-Guinée et d’autres plus loin jusqu’en Australie. Ils se sont dispersés le long des côtes en quelques siècles et, pendant des dizaines de milliers d’années, ces populations ont vécu isolées à la différence de l’Europe où des vagues de migration successives se sont au cours de milliers d’années mélangées aux sociétés en place.

Les découvertes archéologiques montrent toutefois l’emploi d’outils qu’utilisaient d’autres cultures aborigènes pourtant fort éloignées ainsi qu’une famille de langues parlées par de nombreux groupes aborigènes. Dr. Bellwood, archéologue à l’Université nationale d’Australie doute que ces populations aient été isolées ou soient restées sédentaires alors que les langues et les outils se sont disséminés. « Si les êtres humains sont restés immobiles, comment les langues et les outils ont-ils pu se déplacer ? »  Dr. Schiffels, un généticien des populations de l’Institut allemand  Max Planck et d’autres chercheurs suggèrent que l’ADN mitochondriale ne brosse qu’un tableau partiel de l’histoire de l’Australie. L’ADN dans le noyau de chaque cellule, des deux parents, pourrait éventuellement offrir des pistes permettant d'identifier un plus large ensemble d’ancêtres.

Des adonis de Donald Friend aux Hitsuzendo de Peter Upward,

Des serpents de Mithinari Gurruwiwi aux lignes tracées de Doreen Reid Nakamarra,

Des imageries aborigènes d’Hector Burton aux totems funéraires Tutini... Voyage en pays austral.

De l’arbre des songes de David Daymirringu Malangi aux rites mortuaires Gupapuyngu,

De l’échassier de Glen Farmer Illortaminni à l’Oiseau dans l’espace de Brancusi,

J’aperçois Nüwa et Pangu sur l’écorce du rêve aborigène !

Errant dans les salles des musées d’Australie

Mon esprit tombe dans la rêverie...

Des feuillages de Djirrirra Wunungmurra aux labyrinthes de Charlie Tanaru Tjungurrayi,

Les formes allongées de Gela Nga-Mirraitja Fordham me rappellent les figures tanzaniennes de l’Art pariétal et les crapauds anthropomorphes des poteries néolithiques chinoises

Pourquoi ces formes allongées sur les deux continents?

Tout s’enchaîne dans ma tête

Comme une bobine de fil qui se déroule à l’infini...

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La révolution cognitive

Publié le par Ysia

Plus de 13 milliards d'années, lorsque la matière et l'énergie sont apparues, avaient-elles pour dessein l'homme d'aujourd'hui? Lorsque les atomes et les molécules sont apparus, avaient-ils pour finalité  les passions humaines? Il y a 4 milliards d'années quand la terre s'est formée et que sont nés les premiers organismes,  était-ce l'empreinte future de l'animal humain sans signification? Ce n'était pas seulement l'union de la matière et de l'énergie mais aussi la symbiose du temps et de l'espace.Déjà il y a 2 millions d'années, l'australopithèque partait à la conquête de l'Afrique du nord, de l'Europe et de l'Asie, qui devinrent le berceau d'espèces distinctes: l'Homo neanderthalensis en Europe, l'Homo erectus en Asie qui vécut 2 millions d'années, record que ne saura égaler l'Homo sapiens dont la disparition est prédite, selon Yuval Noah Harari, dans tout au plus mille ans.

It is doubtful whether Homo sapiens will still be around a thousand years from now.

Sapiens, Yuval Noah Harari, p.6

Des découvertes en Asie ont permis de dresser le portrait d'espèces aujourd'hui disparues: l'Homo soloensis et l'Homo floresiensis. Les vestiges d'un parent, l'Homo denisova, furent aussi retrouvés en Sibérie en 2010. D'autres espèces humaines continuèrent leur apparition en Afrique : l'Homo rudolfensis et l'Homo ergaster. Tous étaient des hominidés, parents de notre espèce, l' Homo sapiens, dans sa longue histoire évolutive. Il y a 150 000 ans, des êtres physiquement semblables à l'homme vivaient en Afrique de l'est et émigrèrent il y a 70 000 ans vers la péninsule arabique dans leur marche inexorable vers le continent eurasien pour enfin parvenir en Australie il y a 45 000 ans, se mêlant occasionnellement et remplaçant progressivement leurs prédécesseurs humains. La tolérance n'a jamais été le signe distinctif des Homo sapiens. La révolution cognitive s'est produite avec l'avènement de l'Homo sapiens il y a 70 000 ans. Il est à craindre qu'avec elle, la première campagne génocidaire de l'histoire de l'humanité fut lancée, emportant les autres espèces humaines.

is the modern era one of mindless slaughter, war and oppression...? The answer is a matter of timing. It is sobering to realise how often our view of the past is distorted by events of the last years... To satisfy both optimists and pessimists, we may conclude by saying that we are on the threshold of both heaven and hell, moving nervously between the gateway of the one and the anteroom of the other. History has still not decided where we will end up, and a string of coincidences might yet send us rolling in either direction.

Sapiens, Yuval Noah Harari, p.374-375

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De la genèse au gène

Publié le par Ysia

... it was impossible to separate this apprenticeship in savagery from its fully mature incarnation

The Gene, p. 125, Siddhartha Mukherjee

Qu'est-ce que l'intervention divine? Faut-il la craindre ou l'appeler de ses voeux? Quand l'homme s'autodétruit, n'y a-t-il plus rien à attendre que la confrontation finale des forces en présence sachant pertinemment que le jugement dernier sera du côté des justes? Les hommes de Dieu furent les premiers à repenser l'histoire du code génétique et à tracer les cartes du monde, faut-il y voir,  à  défaut de la manne divine, l'inspiration divine, le divin étant d'essence spirituelle et non physique?

The struggle for survival is the shaping hand

The Gene, p. 37, Siddhartha Mukherjee

La sélection naturelle n'est pas à comprendre en termes de préservation mais en termes d'évolution constante. À chaque goulot d'étranglement se forme une variante mieux adaptée à la conjoncture du temps. L'évolution mène t-elle pour autant à la perfection? Y a-t-il une évolution spirituelle humaine ? Adaptation est évolution. Ce sont les opportunités offertes à chacun et les privilèges octroyés à quelques-uns qui créent les différences entre les êtres. Qu'on ne s'y méprenne : Darwin fut le premier à dénoncer l'eugénisme galtonien et à affirmer que le travail et le zèle font la différence entre les êtres encore faut-il qu'ils aient bénéficié des mêmes circonstances.
Comment le gène peut-il expliquer la forme et ses variations, l'évolution et le développement? Quelle somme d'informations contient-il pour lui permettre d'instruire la vie à l'infini? Les variations dépendent de l'environnement . À quelles variations devrons- nous nous attendre avec le changement climatique? À l'intersection de la génétique, de la sélection naturelle ou provoquée par l'homme et de l'évolution, sachant qu'un génotype est la composition génétique d'un organisme et qu'un phénotype représente les attributs et caractéristiques physiques ou biologiques de cet organisme, nous pouvons affirmer les fondements suivants : que le génotype détermine le phénotype, que le génotype et son environnement définit le phénotype, et que le phénotype est le produit non seulement du génotype et de son environnement mais aussi, dans le temps et par ses variations, il prouve être fortuit et la forme qui en résulte incertaine. Qu'est-ce que le facteur "chance" dans la bouche d'un scientifique? Y a t-il une fin en soi? Non, juste la résistance implacable, la réponse irréductible d'un organisme à son environnement. C'est ce qui anime l'évolution. Les variations génétiques sont un réservoir vital pour un organisme et, sans cette profonde diversité génétique, celui-là perdrait sa capacité à évoluer. Ces mutations ne se produisent que par réaction à un environnement particulier. C'est cela l'adaptation. L'isolation conduit à la mort du cygne...
La pauvreté, l'illettrisme, le manque d'hygiène et l'impérétie ne sont pas les preuves absurdes d'une intelligence inférieure mais reflètent l'inégalité des circonstances environnantes auxquelles une société donnée ou un groupe d'individus sont soumis et les marques d'un abus de pouvoir par ceux trop pressés de les dénoncer.

Like Pythagoras's triangle, like the cave paintings at Lascaux, like the Pyramids in Giza, like the image of a fragile blue planet seen from outer space, the double helix of DNA is an iconic image, etched permanently into human history and memory.

The Gene, p. 156, Siddhartha Mukherjee

Peut-on décoder le code? Si le gène explique la transmission de l'hérédité, encore faut-il expliquer le développement de l'organisme et sa genèse et comment un organisme naît à partir d'une cellule unique. On s' étonne que certains gènes orchestrent la mort des cellules comme s'ils s'activaient pour réguler voire gouverner la mort qui s'abat en cascade sur les cellules. C'est cela l'apoptose. 

D'un phénomène abstrait transmis de générations en générations se dessine la traduction de l'information génétique.

Although separated by four legs, two wings and several million years of evolution, flies and humans shared core pathways and genetic networks.

The Gene, p. 316, Siddhartha Mukherjee

 Les hommes modernes appelés Homo Sapiens "hommes savants" constituent un groupe jeune et homogène d'environ 200 000 ans comparativement aux prémices de la vie sur la terre qui remonterait selon une étude parue en 2015 à près de 4,1 milliards d'années, jeunesse d'une humanité en proie aux passions pérennes de l'âge de pierre.

Il reste à mieux comprendre les traces néandertaliennes dans l'ADN humaine et si ces gènes plus archaïques retiennent une fonction dans l'organisme de ceux qui en sont porteurs. Une étude de la lignée génétique des groupes de population dans le monde, dirigée en 2008 par Luigi Cavalli-Sforza, Marcus Feldman et Richard Myers de l'Université de Stanford a pu puiser dans la mémoire cellulaire  et conclure que les hommes modernes sont apparus exclusivement dans un espace relativement limité de la terre, dans la région sub-saharienne de l'Afrique et représentent les protagonistes de la première vague de migration des hommes modernes, les Homo Sapiens, il y a moins de 100 000 ans de l'Afrique vers le nord et l'est, au Moyen-Orient, à l'Europe, l'Asie et en Amérique. Ainsi l'homme arriva il y a 75 000 ans environ en Égypte et en Éthiopie puis descendit dans la péninsule yéménite dans son parcours vers l'Asie et l'Europe en plusieurs vagues à la rencontre il y a 60 000 ans des néanderthaliens. On reconnait aujourd'hui que la population la plus ancienne au monde sont les San de l'Afrique du Sud, de la Namibie et du Botswana et les pygmées Mbuti au fin fond de la forêt Ituri du Congo et la plus jeune constitue la dernière des vagues de migration en Amérique du Nord  il y a plus de 12 000 ans venant d'Europe en passant par la péninsule Seward en Alaska et par le détroit du Béring. L'histoire génétique de l'humanité est corroborée par les découvertes archéologiques et les structures linguistiques.

Qu'est-ce l'intelligence ? L'intelligence dans le monde moderne est considérée dans son opposition à la sensibilité. De quoi parle-t-on ? D'intelligense sociale ou affective, d'intelligence intellectuelle ou émotionnelle, d'intelligence mnémonique ou de perception visuospatiale. Le problème avec l'intelligence, c'est qu'on prétend qu'elle est une qualité biologique mesurable et héritable alors qu'elle est fortement déterminée par des priorités culturelles. Ce n'est pas un décodeur du gène. La société tend à présenter comme biologique des marqueurs qui ne sont que culturels. À la diversité biologique s'ajoute  la diversité culturelle qui  exacerbe les différences. Dans l'article du New York Times paru en 2014 du psychologue Jay Belsky sur le "gène de la résilience", suite à l'étude réalisée en Géorgie sur 600 familles noires américaines sous le nom de Strong African American Families project (SAAF), Belsky déclare que certains enfants sont pareils à des orchidées fragiles. Nés avec une sensibilité à fleur de peau, ils seront plus sensibles aux changements de leur environnement. D'autres pareils à du pissenlit sont moins sensibles à leur environnement.

Les modifications épigénétiques sont induites par l’environnement au sens large : la cellule reçoit en permanence toutes sortes de signaux l’informant sur son environnement, de manière à ce qu’elle se spécialise au cours du développement, ou ajuste son activité à la situation. Ces signaux, y compris ceux liés à nos comportements (alimentation, tabagisme, stress…), peuvent conduire à des modifications dans l’expression de nos gènes, sans affecter leur séquence. Le phénomène peut être transitoire, mais il existe des modifications épigénétiques pérennes, qui persistent lorsque le signal qui les a induites disparaît.

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/epigenetique

Ce que la famine aux Pays-Bas en 1944 nous a appris est qu'un seul événement peut avoir des conséquences sur la santé de générations successives. La famine aux Pays-Bas a altéré l'expression des gènes comme si le corps était reprogrammé pour sa propre survie. La mémoire épigénétique est réelle mais limitée. Toutefois il faut se demander quel a été l'impact à long terme de l'esclavage sur les populations noires de l'Amérique et des Caraïbes ?Quel a été l'impact de la conquête brutale du nouveau continent sur les générations successives d'Amérindiens? Ainsi est la mémoire génétique, le souvenir ancré dans nos gènes de la souffrance de nos ancêtres. Un message environnemental s'est transformé en un message héritable.

Au fil du temps se renforce tristement l'impact de l'environnement sur la population en général et les individus en particulier. De la mémoire historique à la mémoire cellulaire.

Publié dans Génétique

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A la recherche de nos racines humaines

Publié le par Ysia

Dans l’article paru en mars 2015 sous le titre Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations, les auteurs Francesco Montinaro, George B.J. Busby, Vincenzo L. Pascali, Simon Myers, Garrett Hellenthal et Cristian Capelli affirment :

Le patrimoine génétique de l’Amérique a été considérablement marqué par la période coloniale et la traite transatlantique des esclaves. Étant donné les implications sur les plans historique et épidémiologique, les estimations concernant le mélange génétique de la population américaine ont fait l’objet de beaucoup d’attention. Toutefois, en dépit des preuves historiques indiquant une grande hétérogénéité dans la composition génétique des populations d’ascendance européenne et africaine, les points d’origine ont souvent été identifiés au mieux en termes de macro-régions... Afin d’obtenir une image plus précise du mélange génétique de la population américaine, nous avons utilisé une nouvelle méthode d’inférence qui permet la reconstruction du patrimoine génétique local par l’analyse d’haplotypes… Nous avons appliqué cette méthodologie dans nos analyses pangénomiques portant sur un marqueur unique (SNP) de 2,500 personnes issues des populations de l’Amérique et des Caraïbes. Nous avons comparé l’ADN des receveurs à des échantillons représentatifs des populations donatrices dans le monde comme substituts des groupes ancestraux véritables, permettant ainsi d’établir un tableau détaillé de la contribution génomique de ces groupes au mélange génétique de la population américaine… Nous avons divisé les 1414 personnes de ces 42 populations donatrices en 78 groupes génétiquement homogènes, caractérisés par la grande corrélation entre les groupes et les origines géographiques et eux-mêmes regroupés en 13 groupes dans le monde.

Les Africains sont divisés en 33 groupes. Les populations ouest-africaines présentent un haut degré d’homogénéité, les Yorubas du Nigéria formant un groupe unique et les Mandingues du Sénégal en formant deux. Les Africains dans l’Est et le Sud sont divisés en 20 groupes de trois régions distinctes (Afrique de l’Est, Afrique du Sud et Afrique du Sud-Ouest), probablement du fait de l’histoire démographique complexe de ces régions. Dans notre sélection de donateurs, le centre-sud de l’Afrique est représenté uniquement par des Bantous d’Afrique du Sud alors que les groupes de la région du sud-ouest et de l’est de l’Afrique sont exclusivement représentés par un Héréro, un Bantou d’Afrique du Sud ainsi que des Bantous originaires du Kenya. Il faut noter qu’un Héréro a été placé dans le même groupe que des Sandawe au lieu d’être mis ensemble avec les autres Héréros. Les Pygmées, Sandawe et San ont été répartis en groupes distincts…

Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations

Les Européens sont divisés en 37 groupes regroupés en six régions géographiques. Les Sardes et les Basques forment des catégories spécifiques de population. Grâce à la méthode d’analyse par haplotypes, nous avons été en mesure non seulement d’identifier huit personnes plus étroitement liées à la population basque qu’aux Espagnols dans les données espagnoles incluses dans le Projet 1000 génomes, reflétant probablement une ascendance basque, mais aussi à les différencier de la population basque française dans le cadre des données du Projet sur la diversité du génome humain.

Nous avons identifié cinq groupes d’Espagnols (sud-ouest de l’Europe dont deux incluent un Français) qui témoignent d’une hétérogénéité non négligeable dans le pays. Le sud-est de l’Europe comprend 10 groupes composés de Roumains, de Chypriotes, d’Italiens sauf Sardaigne, de Bulgares, de Grecs et d’un seul Français. Les Italiens sont répartis en quatre groupes distincts selon leur origine géographique.

Le nord-ouest de l’Europe consiste en huit groupes de personnes originaires des Îles britanniques, des Orcades, de la Norvège, de la France, de l’Allemagne et de l’Autriche. De la même manière que pour la population basque, 23 personnes ont été regroupées avec les membres de l’échantillon orcadien issu des données du Projet sur la diversité du génome humain. Le nord-est de l’Europe est composé de huit groupes incluant des Lituaniens, des Polonais, des Biélorusses, des Hongrois, des Russes, des Allemands, des Autrichiens, des Finlandais et des Norvégiens.

Enfin, les Amérindiens et les Asiatiques du Sud (Chine) sont divisés en huit groupes...Nous avions craint que la complexité démographique et évolutive du peuplement des Amériques, à laquelle s’ajoute la forte dérive génétique au sein des populations amérindiennes, ne permette que difficilement d’identifier la contribution des Amérindiens. En particulier, les populations mélangées de cette région pourraient s’avérer très éloignées des groupes donateurs, étant donné l’échantillon géographiquement restreint des groupes donateurs. Pour en atténuer les effets, un groupe d’Asiatiques de l’Est (Chine) bien sélectionné a été considéré comme le candidat potentiel dans nos analyses en tant que porteur d’haplotypes…
L’ascendance africaine se mesure de zéro (Maya) à 0.87 (Barbade) dans les populations qui ont fait l’objet de nos analyses. La population des Caraïbes offre une composante africaine supérieure à celle des populations sud-américaines, résultats qui confirment les archives historiques citant le débarquement d’un nombre plus élevé d’esclaves dans les Îles des Caraïbes… Parmi tous les groupes donateurs africains, les Yorubas contribuent majoritairement, confirmant là encore que cette région est le premier berceau des esclaves africains. Toutefois, notre analyse approfondie suggère des contributions génétiques supplémentaires provenant d’autres régions de l’Afrique, notamment de groupes particuliers inclus dans nos échantillons de la Sénégambie (Mandingues), du sud (locuteurs de la langue bantoue d’Afrique du Sud) et de l’est de l’Afrique (locuteurs de la langue bantoue du Kenya). Les archives historiques montrent que la Sénégambie et l’Afrique du Sud-Est contribuent respectivement 6% et 4% de tous les esclaves débarqués aux Amériques (totalisant quelques centaines de milliers de personnes), incluant des groupes ethniques du Sénégal et du Mozambique qui comptent parmi les dix groupes principaux selon les archives relatives à l’esclavage. En outre, plus de 30% du nombre total d’esclaves arrivés sur le continent américain sous la domination espagnole jusqu’en 1630 venait de la Sénégambie. Nous avons en conséquence constaté que la contribution des Mandingues est relativement plus importante dans toutes les régions sous la domination historique de l’Espagne.

Notre approche dans l’identification des origines permet aussi de donner une description précise de la composante européenne qui varie de 0.078 (Barbade) à 0.79 (Puerto Rico). Nous avons identifié en particulier les Espagnols comme étant, parmi les populations de l’Europe du Sud, la population source européenne la plus représentée parmi les neuf populations hispaniques/latines. Par contraste, le pays source européen le plus représenté parmi les Noirs américains et les Barbadiens sont les groupes issus de la Grande-Bretagne, en pleine conformité avec les archives historiques; une ascendance espagnole moindre a également été déterminée dans ces groupes. Il faut noter que deux groups espagnols n’ont contribué à aucune des populations analysées, reflétant vraisemblablement un écart dans la contribution des régions ibériques au patrimoine génétique de la population américaine. Parmi les contributions génétiques plus réduites, nous avons identifié pour la première fois une signature génétique basque dans cinq des six populations de l’Amérique du Sud continentale, variant de 0.015 dans la population Maya à 0.07 en Colombie. Il a été établi que les Basques représentaient une part importante des immigrants espagnols aux XVIème et XVIIème siècles, en particulier au Mexique, à Cuba, au Chili, au Pérou et en Colombie. Ces résultats pourraient expliquer, au moins en partie, ce qui vient d’être mentionné au sujet de la structure de la composante espagnole sur le continent mais pas dans les populations des Caraïbes. Les autres groupes européens les plus représentés, qui contribuent à cinq des populations analysées sont composés d’Italiens du Sud et de Siciliens. Ceci indiquerait une contribution de moindre importance de la péninsule italienne, telle qu’elle a été établie dans les archives historiques. Il faut noter que nous avons aussi identifié une forte ascendance française dans un échantillon de Noirs-américains, conformément à l’immigration française dans le sud des États-Unis durant la période coloniale.
Au niveau individuel, l’analyse souligne une grande hétérogénéité au sein de plusieurs populations qui en ont fait l’objet. C’est particulièrement manifeste dans le cas de la population noire américaine pour laquelle la contribution estimée des Mandingues et de l’Afrique de l’Ouest dans l’ascendance africaine varie de 0 à 35% et de 0 à 100% respectivement. S’agissant de la contribution européenne, quelques-unes des personnes présentent un fort degré d’ascendance espagnole ou italienne, tandis que l’ascendance amérindienne globale varie de 0 à 65%.
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Publié dans Génétique

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